Todo sobre Neurofibromatosis en Uruguay

2012-01-20T19:06:00.003-02:00

Un Documental sobre los diferentes tipos de Neurofibromatosis

http://www.youtube.com/watch?v=Ty9TFh5078I

2012-01-20T18:57:00.001-02:00

Recientes avances en la investigación de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
¡Un momento excitante!

Susan M Huson, asesora de genética clínica
Hospital Radcliffe
Oxford, Reino Unido

Artículo del último boletín de la Federación Europea de Asociaciones de Neurofibromatosis, traducido por la Dra. Mª Carmen Valero y Pilar Muñoz, asesora genética y Presidenta de la Asociación Española de Neurofibromatosis, respectivamente.


Cuando las familias vienen para la revisión a la clínica de Neurofibromatosis en Oxford, dos de las preguntas más frecuentes son: "¿Ha habido algún avance en investigación desde la última vez que vinimos?

"¿Habrá alguna vez una cura?...."

Desde la clonación del gen en 1990, ha habido un lento y constante aumento de nuestro conocimiento del gen NF1 y de sus funciones. Sin embargo, hasta hace un par de años, no ha habido ningún avance que pareciera plausible ser trasladado a la clínica en un futuro previsible.

En este artículo, revisaré algunos de estos acontecimientos. El artículo está basado en las presentaciones ofrecidas en el reciente encuentro Europeo de NF en Turku (agradezco a nuestros amigos finlandeses la maravillosa estancia que nos organizaron) y en recientes artículos publicados en revistas científicas, que yo considero que son importantes.

Está fuera de la incumbencia del artículo mencionar a cada persona implicada en la investigación y les pido disculpas por ello.

La investigación puede dividirse en dos principales áreas:

a) Experimentos de ciencia básica realizados en los laboratorios de todo el mundo. Generalmente, estos experimentos no son inmediatamente trasladables en cambios en los cuidados clínicos, pero son fundamentos esenciales para las mejoras en el futuro.

b) Estudios clínicos. Estos pueden tener implicaciones inmediatas en los cuidados del paciente o pueden destacar la necesidad de un trabajo adicional en éste área.


¿Qué novedades hay en los experimentos de ciencia básica?
Desde la clonación del gen en 1990, las principales preguntas que los científicos han estado tratando de resolver son: ¿Cuál es la función del gen NF1 en una situación normal? y ¿qué va mal en el caso de la NF1? Comparando la NF1 con otras enfermedades genéticas, ¿Qué hace que la NF1 tenga esa extrema variabilidad y que puedan ocurrir tantas cosas? A pesar de este enorme reto, ahora los científicos tienen un firme entendimiento de la función del gen NF1 y de cómo se originan algunas de sus diferentes características.

Modelos de ratón. El mayor avance en los últimos años ha sido el desarrollo de un modelo de ratón para la NF1. Este trabajo ha tenido lugar en numerosos laboratorios, pero particularmente en el del Dr. Parada en Tejas (Estados Unidos), el del Dr. Giovani en París (Francia) y el del Dr. Jacks en Boston (Estados Unidos). Gracias a su duro trabajo, ahora tenemos un modelo donde pueden ser estudiadas en detalle las características individuales de la NF1. El mayor progreso ha sido realizado en el estudio del desarrollo de los neurofibromas. Vistos al microscopio, los neurofibromas están formados por varios tipos celulares. Siempre sospechamos que el tipo celular más importante en la formación del neurofibroma era la célula de Schwann (células que forman una cubierta alrededor de los nervios) y algunos grupos demostraron definitivamente esta sospecha en el 2000. Lo que se ha demostrado ahora es que una célula de Schwann "anormal" no es capaz de causar un neurofibroma por sí sola. La célula de Schwann anormal debe estar en contacto con otras células en donde el gen NF1 no está trabajando correctamente. Uno de los tipos celulares crítico son los llamados mastocitos.

Hace más de dos décadas, el Dr. Riccardi sugirió que los mastocitos podrían ser importantes, pero en aquella época no había forma de probar su hipótesis. Los neurofibromas no se desarrollan a no ser que la célula de Schwann, con ninguna copia del gen NF1 trabajando correctamente, entre en contacto con los mastocitos que tienen una copia del genNF1 mutada. Por consiguiente, los científicos en Estados Unidos, están ahora buscando las vías para prevenir la interacción entre los mastocitos y las células de Schwann y están esperanzados en parar el desarrollo de los neurofibromas.

Los modelos de ratón son muy importantes, porque los científicos ahora trasladan inmediatamente los resultados a los llamados "ensayos pre-clínicos". De este modo, pueden observar si al dar al ratón una droga que afecta la función de los mastocitos, se detiene el desarrollo de los neurofibromas.

Test genético para la NF1. Un área de la investigación en el laboratorio que está teniendo actualmente impacto en la clínica ha sido la mejora en nuestra habilidad para detectar las mutaciones (errores de escritura) en el gen NF1. Dos laboratorios que han estado muy implicados en este área han sido el de la Dra. Messiaen en Bélgica (que ahora se ha trasladado a trabajar con el Profesor Korf en Birmigham, Alabama, Estados Unidos) y el de la Dra. Upadhyaya en Cardiff, Gales, Reino Unido. Lo que hace que la búsqueda de mutaciones en el gen NF1 sea difícil es el hecho de que el gen es muy grande, si lo comparamos con otros genes causantes de enfermedades y que las mutaciones son diferentes en cada familia. En algunas enfermedades como por ejemplo la enfermedad de Huntington, el análisis de mutaciones es sencillo, porque la enfermedad está causada en todas las familias por el mismo tipo de mutación.

En la actualidad hay disponibles nuevas técnicas para detectar mutaciones. Esto significa que, en un buen laboratorio, las mutaciones pueden ser encontradas en más del 90% de los pacientes de NF1. El análisis de mutaciones está empezando a ser introducido en la rutina del cuidado del paciente. En muchas personas con un diagnóstico clínico certero el test genético es innecesario. Sin embargo, si tenemos pacientes que presentan una sintomatología inusual, el test genético es una herramienta que estamos empleando actualmente para decidir si el paciente tiene o no NF1. Hasta que el test genético no sea capaz de detectar la mutación en cada uno de los pacientes con NF1, personalmente pienso que el empleo de este test debería estar limitado a aquellos centros que son, además, expertos en la clínica de NF1. Por ejemplo, yo tuve un paciente que me remitieron a Oxford colegas de otro centro que solicitaban el test genético de las dos Neurofibromatosis, NF1 y NF2. Una vez que evalué al paciente, era obvio que tenía NF2.

Las mejoras en el análisis de mutaciones son importantes para aquellos pacientes que están considerando un diagnóstico prenatal de NF1. Hasta ahora, el único test genético disponible de forma rutinaria se realizaba en familias con más de una persona afectada de NF1. Sin embargo, una mejora en la detección de mutaciones significa que ahora nosotros podemos considerar ofertar diagnóstico prenatal a personas que son el primer caso de NF1 en la familia. Debe señalarse que la realización de estos tests puede durar varios meses y, por ello, es importante que las personas soliciten el consejo genético antes de que se planteen formar su propia familia, de este modo, todo lo descrito anteriormente podrá realizarse cuando estén embarazadas.

Avances en la clínica

Un mayor número de clínicas de NF1. Una de las cosas más sorprendentes en el encuentro de Turku, fue comprobar cuántos centros estaban representados. En muchos países europeos ahora hay varias clínicas de neurofibromatosis, a menudo trabajando en colaboración con los científicos en los laboratorios. Esto no sólo es importante para los cuidados clínicos, también lo es para la investigación. Algunas de las manifestaciones de la NF1 ocurren bastante infrecuentemente y sólo empezaremos a entenderlas si hay un cierto número de centros trabajando juntos. El Dr. Viskochil, de Utah (Estados Unidos), nos ofreció un buen ejemplo de ello al presentar su trabajo sobre los problemas óseos que ocurren en la NF1. Han formado un consorcio de centros ortopédicos que tratan el problema óseo referido como pseudoartrosis tibial.

Identificando las personas que pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Como la NF1 es tan variable, uno de los mayores retos para los clínicos es identificar qué pacientes pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen". Estos pacientes han perdido una de las copias del gen completamente y además han perdido otros genes próximos. Debido a ello, parece que las personas con estas deleciones tienen un mayor riesgo de desarrollar más neurofibromas, neurofibromas en sitios particularmente difíciles (por ejemplo, al comienzo de la columna) y aquellos neurofibromas internos pueden tener un mayor riesgo de llegar a ser cancerosos. Debe señalarse que no todos los pacientes con deleción desarrollan estas severas complicaciones. Sin embargo, algunos doctores piensan que es importante identificar a los pacientes con deleción y así poder ofrecerles un seguimiento mayor.

En Turku escuchamos al Dr. Legius, de Lovaina (Bélgica), exponer su trabajo en este área. Los médicos con experiencia en NF1, a menudo pueden identificar a niños que probablemente tengan deleción. Ello se debe a que estos niños frecuentemente tienen un ligero aumento de problemas en el desarrollo y en el aprendizaje frente a lo normal en la NF1. También pueden presentarse otras manifestaciones corporales específicas que pueden sugerir que el paciente pudiera tener una deleción. Nosotros actualmente, si pensamos que un paciente manifiesta cualquiera de estos síntomas, nuestra práctica en Oxford es preguntar al laboratorio de la Dra. Upadhayaya para que teste la presencia o no de deleción.

Problemas de comportamiento en la NF1. En los niños con NF1, probablemente el problema más frecuente ocurre en el área del aprendizaje y el comportamiento. En los dos últimos años, se han publicado varios estudios muy útiles en la comprensión de este área. El Dr. Legius y sus colaboradores, en Lovaina, y el grupo del Dr. Mautner en Alemania han publicado importantes estudios. El grupo del Dr. Mautner ha confirmado que los niños con NF1 presentan con mayor frecuencia el Síndrome de Déficit de Atención con HiperActividad, SDAHA (en inglés Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD). Es importante el reconocimiento temprano de este hecho, ya que puede ser tratado con medicación. Estos estudios han cambiado mi práctica en Oxford; ahora, tengo un umbral mucho menor a la hora de remitir un paciente a la consulta de psiquiatría y de psicología.

Ensayos para el tratamiento de Neurofibromas plexiformes. Después de las dificultades de aprendizaje y comportamiento, la complicación más frecuente en la NF1 son los neurofibromas plexiformes. Las buenas noticias en este área son que, en la actualidad, en Estados Unidos se están llevando a cabo varios ensayos con diferentes drogas para ver si se puede controlar el crecimiento de los neurofibromas plexiformes. No estoy enterada de si alguna de estas drogas ha presentado resultados particularmente prometedores. ¡Es importante recordar que hace 10 años no había demasiados estudios en marcha! Tan pronto como haya una droga con resultados prometedores, se comenzarán ensayos similares en Europa.

En resumen, la investigación de la neurofibromatosis está aumentando. Uno de los logros del Congreso Europeo de NF es el hecho de reunir a científicos, profesionales de la salud y familias de afectados. Es importante para los pacientes de NF1 y sus familias decir a los profesionales de la salud cuáles son, para ellos, los principales temas de la enfermedad y como piensan que pueden mejorarse los cuidados médicos.

CTF financia 5 nuevas iniciativas para el descubrimiento de Drogas para la NF

2011-07-25T13:00:00.000-03:00

La CTF (Children's Tumor Foundation) ha premiado con financiamiento 5 nuevas iniciativas que buscan detectar y crear drogas para la NF.

Destinaran $125.000 dolares a estas 5 iniciativas llevadas adelante por:

Cristina Fernández-Valle, Ph.D., University of Central Florida

Jan Friedman, MD, Ph.D., Universidad de British Columbia

Xu Wu, Ph.D., Escuela Médica de Harvard / Hospital General de Massachusetts

David Largaesapada, Ph.D., University of Minnesota

David Wiemer, Ph.D., Universidad de Iowa

Mas proyectos se siguen sumando en la busqueda de farmacos que mejoren las condiciones de las personas con NF. La fundacion desde 2006 ha distribuido mas de 1 millon de dolares con este fin y en 2011 lo continua haciendo.

La lucha de Kelly Sullivan, un ejemplo a seguir.

2011-03-21T12:36:00.000-03:00

Hoy encontre una noticia sobre Kelly Sullivan de gran valor para todos aquellos que convivimos con la NF.
Ella fue diagnosticada con NF tipo 1 hace casi siete años. La enfermedad le a producido ya mas de 1000 tumores en su cuerpo llevandola a varias intervenciones quirugicas.

lejos de desmotivarse lucha fuertemente contra la enfermedad y publica en su blog: http://tumorhater.blogspot.com/ todo lo referente a la NF y sus experiencias buscando informar y ayudar a quienes tienen la enfermedad.

Mediante la venta de pulseras, camisetas,etc ha buscado ayuda para solventar su tratamiento. En ellas podemos leer la frase " Tumor heater" algo asi como "generadora de tumores" demostrando su actitud positiva en su lucha contra la NF.

Ella este mes fue aceptada para realizarle tests con la droga Gleevec, por lo que podremos seguir su evolucion y comentarios sobre los efectos de la droga en su blog.

Vamos a escribirle y felicitarla por su fuerza y actitud frente a la enfermedad y buscaremos los medios para poder comprar sus Camisetas! Asi como pedirle un mensaje para todos aquellos que convivimos con la enfermedad desde estas latitudes.

Blog de Kelly Sullivan

Funciona Gleevec para pacientes con Neurofibromatosis?

2011-02-03T17:43:00.000-02:00

Los estudios sobre el efecto de Gleevec en pacientes con NF1 continuan. Aqui les adjunto los comentarios tomados de Congressionally Directed Medical Research Programs donde indican como fecha del programa 1/1/2009 y finalizacion del mismo en diciembre del 2011.

Comentarios:
En estudios con Gleevec en un modelo de ratón NF1 dado resultados similares con la reducción en los neurofibromas plexiformes, la pérdida de la actividad de PET, disminución de la infiltración de mastocitos de los tumores, y la disminución en la circulación de los mastocitos y los progenitores de células endoteliales.

Basándose en estas observaciones, un paciente NF1 solo fue tratado con Gleevec para la compresión de la vía aérea por un neurofibroma plexiforme, resultando en una reducción del 50% del tamaño del tumor a menos de 3 meses de tratamiento (350 mg/m2/d) y el alivio de la compresión de las vías respiratorias.

Teniendo en cuenta estos hallazgos y la naturaleza refractaria de estos tumores, se inició un estudio de fase II de Gleevec en pacientes con NF1 neurofibromas plexiformes graves para evaluar la eficacia y capturar los datos de toxicidad. Los resultados preliminares de los primeros 13 pacientes que completaron los 6 meses de Gleevec reveló que por la medida convencional de tumor en la resonancia magnética (MRI) utilizando los criterios RECIST, hubo una remisión parcial (disminución> 30%) y 12 pacientes con la enfermedad estable , "dos tercios de los cuales tuvieron una disminución en el tamaño del tumor, pero no cumplen con los estándares de la remisión parcial> 30%.

Sin embargo, hubo varias mejoras clínicas observadas observó en los pacientes con una cierta reducción del tumor, incluyendo la actuación vía aérea, reducción en los síntomas de compresión de la médula espinal como una reducción del dolor y hormigueo de las extremidades, la fuerza de la mejora y recuperación de la función de la vejiga, y una mayor sensación general de bienestar. Estos resultados preliminares señalan que las limitaciones en la evaluación de los neurofibromas plexiformes de crecimiento lento y su respuesta a la terapia, el problema son los métodos actuales para evaluar rápidamente los tumores de crecimiento no son suficientes para los neurofibromas plexiformes. Nuestra hipótesis es que el uso de múltiples técnicas, incluyendo imágenes, la actividad celular, molecular de señalización, y la calidad de vida de las mediciones para evaluar la respuesta de los neurofibromas plexiformes en los pacientes con NF1 a Gleevec proporcionará una medida más completa y sensible de la respuesta que simples medidas de resonancia magnética del tumor. Para abordar este problema, se propone un ensayo piloto con Gleevec para el tratamiento de 20 pacientes con NF1 neurofibromas plexiformes.

La respuesta al tratamiento se evaluó a través de múltiples técnicas que se han desarrollado en la caracterización molecular y celular de estos tumores o las técnicas desarrolladas para medir con más cuidado el tamaño del tumor. Estos parámetros o técnicas / objetivos específicos antes y después de Gleevec incluyen (1) las mediciones de resonancia magnética convencional, (2) las mediciones de resonancia magnética volumétrica, (3) PET (tomografía por emisión de positrones) la proyección de imagen, (4) biopsia (pacientes seleccionados) para estudio histológico, el tumor intersticial presión, e inmunohistoquímica de c-kit, c-abl, y PDGFR, (5) que circulan los mastocitos y los fibrocitos, (6) los niveles circulantes de citocinas como SCF, el TGF-beta, PDGF y midkine, (7) bioactividad suero medido por la capacidad del suero del paciente para impulsar el crecimiento de fibroblastos NF1, la migración, y la síntesis de colágeno, y (8) los niveles circulantes de las células progenitoras endoteliales
por citometría de flujo. Además, dado que no se han publicado herramientas para la evaluación de los síntomas clínicos y la calidad de vida en pacientes con NF1, vamos a utilizar este grupo de pacientes para desarrollar una cualidad relacionada con la salud de la vida de la herramienta para evaluar los síntomas y el impacto funcional de la enfermedad en sus vidas . En última instancia, este tipo de herramienta se utiliza para determinar el impacto de las terapias en los neurofibromas plexiformes, ya que influye en la vida del paciente. El objetivo de este estudio
piloto es de prueba y desarrollo de múltiples técnicas para determinar la respuesta de los pacientes con NF1 con neurofibromas plexiformes al tratamiento con Gleevec para el uso en ensayos clínicos posteriores. El impacto de esta propuesta es tener una mejor manera de medir o cuantificar la respuesta de los neurofibromas plexiformes en la NF1 pacientes al tratamiento.

Sugerencias para las dificultades de aprendizaje en los niños con Neurofibromatosis 1

2010-10-08T21:38:00.000-02:00

La Asociacion Argentina de NF creo un documento con sugerencias para afrontar los problemas de aprendizaje que la NF normalmente presenta. Comparto aqui las partes mas importantes del mismo.

¿Por qué les cuesta estudiar a estos pacientes?

Teniendo en cuenta los datos de investigaciones recientes, realizadas por diferentes profesionales, se observó que los niños con NF1 presentan:

Dificultades en la Atención y Concentración.

En las Funciones Ejecutivas: Capacidad de hacer planes frente a situaciones problemáticas nuevas, organizar las secuencias de sus planes, controlar la impulsividad, sostener la atención, monitorear si los pasos dados los acerca a la meta, corregir, etc.

En el procesamiento de la información visual.

En el uso de la Memoria reciente.

En la Coordinación Viso-motora gráfica.

En el Razonamiento Abstracto.

Es importante tener una charla con los docentes, para que estén al tanto de las dificultades de aprendizaje y los trastornos de conducta observables y variables entre un caso y otro.

Hay algunos niños que podrán necesitar apoyo extra-escolar individual, otros requerirán un abordaje psicopedagógico y otros una maestra integradora de educación especial. Dependerá de diversos factores que se consideraran en el equipo interdisciplinario.

Estrategias y Consejos para ayudar a los niños y adolescentes en los diferentes ámbitos de aprendizaje:

¿Cómo me pueden ayudar a “Aprender”?

La Maestra

Apoyos en la conducta

· Es importante que me ubique cerca de la maestra, pero lejos de ventanas y puertas para evitar distracciones.

· Que los estímulos (carteleras, mapas, afiches, etc.) no se encuentren frente a mí.

· Tener en cuenta a quienes se encuentran alrededor mío, para que no me disperse.

· Armar un contrato disciplinario general, que me ayude a saber como portarme en clase.

· Cuando me comporte desafiante, tratar de ayudarme mediante indicaciones positivas (Por Ej.: si no permanezco en mi silla, No decirme “ Quédate quieto” ó “No te pares” sino

“Podes sentarte en tu lugar?”

· Reconocer mis logros actitudinales y académicos públicamente.

· Ayudarme a descubrir y trabajar desde mis fortalezas.

· Reconocer que el error, es parte de todo proceso de aprendizaje.

· Ayudarme a transformar los pensamientos negativos en positivos.

· Enseñarme y ayudarme a establecer la empatía con los otros, a partir del trabajo grupal.

· Estimular el sentido por el respeto y el reconocimiento de las desigualdades individuales

· Utilizar pictogramas o signos visuales para modelar mi conducta.

Apoyos y tutoría de la maestra

· Solicitarme las tareas de a una por vez.

· Verificar la comprensión de las consignas.

· Facilitarme la entrega de fotocopias.

· En algunas ocasiones es importante utilizar papel cuadriculado, con una cuadrícula más grande favoreciendo la organización espacial. También tener en cuenta la existencia de cuadernos rayados mas espaciados.

· No utilizar la tarea como forma de castigo por mal comportamiento.

· No dejarme sin recreos, por no terminar de copiar o realizar las actividades en la hora de clase.

· Fomentar la puesta en común grupal

En su forma de Enseñar: Teniendo en cuenta su forma de trabajo
Enseñarles a:

· Identificar los problemas

· Descubrir los pasos para su solución

· Organizar los pasos

· Monitorear, revisar y corregir

· No perder, ni desviarse de la meta.

· Trabajar con el uso de la agenda y el calendario escolar.

· Dividir los textos largos en partes más pequeñas. Pueden agregarse subtitulados o preguntas guías.

Con los Adolescentes fomentar y enfatizar en la:

- Toma de apuntes y resúmenes.

- Realización de cuadros comparativos, esquemas y mapas conceptuales, etc.

- Realización de reglas Mnemotécnicas y de asociación en materias como Historia y Geografía.

- Auto-evaluación

En Lengua:

• Para los más pequeños que están tratando de alfabetizarse, que el alfabeto esté siempre a la vista.

• Con los niños/as más grandes armar una lista de las palabras nuevas de cada tema con su significado.

• Desarrollar hábitos de estudio y comprensión de textos:

- Mediante Preguntas guías

- Selección de ideas claves,

- Torbellino de ideas

- Inferencia del texto, a partir de la lectura del título

• Enunciar de antemano los temas a trabajar en clase, para brindarles la posibilidad a los niños/as de consultar los saberes previos en la casa.

• Promover la lectura por parejas.

• Brindarle la posibilidad que se ayuden con una guía (regla, cartón, etc.) para no perderse en los renglones.

• Es importante el uso de diferentes modalidades de enseñanza, que ayuden a los niños en el ingreso de la información. (Ej. A medida que se va explicando el tema oralmente, reforzar la información mediante algún cuadro que los ayude a no perderse.)

• Ofrecer modelos de introducción, desarrollo y conclusión.

• Con aquellos/as que presenten dificultades ortográficas, de organización de ideas, de signos de puntuación, idear formas alternativas de corrección que no los desanimen ( refuerzos positivos)

• Trabajar las reglas ortográficas, con el empleo de un código de colores que las destaque.

• Trabajar la escritura cursiva, mediante la estimulación simultánea de diferentes sentidos: la voz, la vista, el tacto o seguimiento de la línea con el dedo.

• No hacer leer en voz alta a los estudiantes que no se sientan cómodos, sí remarcar cuando se ofrecen voluntariamente.

• Brindar en forma anticipada los textos de lectura o de dictado, para que puedan ser familiarizados con tiempo en la casa.

En Matemáticas:

• Reducir en número de ejercicios de un mismo tema.

• Utilizar reglas mnemotécnicas, por ejemplo para las tablas de multiplicar

• Destacar los signos de las operaciones, con colores para evitar la confusión en las operaciones matemáticas.

¿Qué tener en cuenta a la hora de realizar las evaluaciones?

Antes de las mismas:

ü Es importante que los niños/as realicen una guía de estudio y tengan claro cuales serán los contenidos a evaluar.

ü Realizar algunas evaluaciones de práctica.

En el diseño:

ü Separar cada punto de la prueba por medio de un interlineado.

ü Dejar espacio extra entre las preguntas.

ü Destacar los términos claves de cada una de las preguntas o problemas.

ü En ocasiones utilizar el formato de Múltiple – Choice.

ü Realizar verdadero – falso.

ü Unir con flechas.

Toma de la prueba y evaluación:

ü Reducir el número de ejercicios.

ü Darle más tiempo para completar las pruebas y en ocasiones brindarle la posibilidad de terminarla al otro día.

ü Brindarle otras formas de evaluación: orales o viceversa.

ü Es importante proporcionarles a los alumnos, un tiempo después de la prueba para que la repasen y auto-corrijan.

ü Variar la puntuación según los procedimientos establecidos en la resolución de los ejercicios.

ü Proporcionar calificaciones múltiples, por comentarios escritos, participación en clase, etc.

¿Cómo me puedo ayudar yo?

· Preguntando a la maestra cuando no entiendo.

· Ver que es lo más importante que debo estudiar y hacer para el otro día, realizándolo primero. (Uso diario de mi agenda)

· Realizar cartelitos que me ayuden a recordar las cosas importantes y las que deje pendientes para no olvidarme nada.

· Cuando esté muy cansado haciendo la tarea, tener recreos cortos.

· Tener en el escritorio un reloj, que me ayude a ver cual es el tiempo que tengo para hacer los deberes, estudiar o descansar.

· Tomar apuntes y realizar resúmenes para estudiar los temas.

· Hacer de cuenta que estoy dando la lección en forma oral como un ensayo

· Usar el grabador para estudiar en voz alta.

· Si los maestros lo permiten, usar el grabador en alguna clase difícil o cuando esté muy cansado/a.

¿Cómo me relaciono con mis compañeros?

· Trabajando en grupos pequeños de 2 o 3 personas.

· Viendo cuál es la tarea que va a realizar cada uno y cuando cada uno la deberían tener terminada.

· Ver cómo está realizando las actividades el resto del grupo y si yo las haría diferente.

· Es importante que escuche a cada una de las personas del grupo, para saber cómo realizaron las cosas, ya que todos los integrantes del grupo somos responsables de la tarea solicitada.

¿Mis papás? A LEER PAPIS!!!!!

¿Cuándo y cómo debemos actuar frente a su conducta y sus dificultades?

Los niños con NF1, por lo general presentan dificultades en el procesamiento de la información y se muestran dispersos, impulsivos, desorganizados y olvidadizos. Por esta razón suelen presentar dificultades de aprendizaje y sería necesario que los papás:

Comprendan las características de estas dificultades, para entender mejor su comportamiento y poder ayudarlos adecuadamente.
Alentar los comportamientos positivos, remarcándoles lo que realizan bien y No solamente lo que realizan mal.
Una vez establecidas las reglas de disciplina, ser consistentes con ellas y respetarlas. No ser cambiantes.
Las reglas deberán ser claras, precisas y realistas porque son más efectivas.
Como papás deberán ponerse de acuerdo, en que los límites sean claros y con sus respectivas consecuencias, porque sino el niño/a podrá aprovecharse de la situación.
En las conductas o comportamientos inadecuados no es apropiado dar muchas explicaciones, sí demostrarles que no les agradó lo que realizó.
Es importante el establecimiento de rutinas ayudándolos a organizarse. (Por ejemplo, cuando levantarse, cuando realizar la tarea, cuando comer y cuando irse a dormir.)
Incentivar la toma de decisiones, brindando solo 2 opciones para elegir.
Chequear que estén atentos, mirándolos a los ojos ante un pedido.
Si dudan de que hayan entendido, solicítenle que repita lo que escuchó.
La comunicación debe ser clara y concisa.
Las expectativas de lo que se espera en cada situación deberán ser lo más realista posible.
Es importante darle responsabilidades que pueda cumplir, que lo hagan sentir importante y que lo ayuden a tener más confianza en sí mismo.
Evitar las críticas y reforzar lo que realiza bien para que se entusiasme y quiera repetir la situación.
Estimular la solidaridad y fomentar el respeto por las desigualdades.

¿Cómo ayudarlos con los deberes de la escuela?

Trabajar con ellos y ayudarlos a organizar el tiempos, teniendo en cuenta los recreos: Observar ¿Cuál es la tarea?, ¿Qué es lo más importante que debo terminar?, organizar con ellos la secuencia y los recreos entre cada tarea, etc.
De ser necesario, dependiendo del grado o año en el cual se encuentre el niño/a, brindarle la ayuda de una maestra de apoyo.
Buscar y elegir un lugar apropiado para que estudie y realice los deberes, en donde no se distraiga o lo interrumpan a cada rato.

Este documento fue realizado por: Lic. Paola Taub y la Dra. Erica Hammermuller. Felicitamos su aporte.

transplante de rostro a paciente con NF

2010-08-22T23:18:00.000-03:00

Un equipo quirúrgico francés a ha dado un nuevo rostro a un hombre afectado NF. Fue utilizado el rostro de una persona que había fallecido en un accidente.

El paciente, masculino de 35 años, ha sido identificado como Jerónimo. el rostro de Jerónimo había sido devastado por la neurofibromatosis.

EL medico responsable de la cirugia fue el Dr. Laurent Lantieri es el jefe de departamento cirugía reconstructiva en el hospital Henri-Mondor en Creteil, París. Informes de prensa indican que Lantieri ha realizado tres de los seis trasplantes de cara completa del mundo.

El paciente, quien sufría de neurofibromatosis, tiene nueva cara en una operación de 16 horas. A finales del mes pasado, el equipo de Lantieri pasó 15 horas en la esfera de un hombre cuyos rasgos originales se voló en un accidente de caza el fin de semana , un hombre de 30 años de edad con quemaduras graves en un accidente, fue en el equipo de diez miembros del Dr. Lantieri llevará a cabo dos procedimientos en los próximos meses como parte de un ensayo que siguio con cinco operaciones aprobadas. Una vez que se revisaron los resultados, esperan que el procedimiento se pueda seguir ampliando en centros especializados dentro de los próximos años.

Antes de seguir adelante con el procedimiento, los médicos comprobaron si el trasplante seria compatible con el cuerpo del paciente.

1 Los médicos necesitan para encontrar el donante y el receptor. Los candidatos deben estar físicamente lo suficientemente sano como para someterse a cirugía, y psicológicamente preparados para manejar el estrés emocional de someterse a una transformación física enorme

2 El donante debe ser cuidadosamente elegido. Debido a que los tejidos aún deben estar conectados a una fuente de sangre activa, el donante tiene que estar vivo en terapia intensiva, con muerte cerebral, pero sin esperanzas de recuperarse. En el caso de Jerónimo, el donante había muerto

3 Los médicos tratan de combinar los destinatarios con un donante de una edad similar y tonificacion de la piel similar.

La más importante es la concordancia 4 respecto a sangre y los tejidos, si se diera una mala relación causaría en el destinatario el rechazo a los tejidos nuevos. Para un buen resultado, los médicos usan una prueba llamada tipificación de HLA, que busca proteínas llamadas antígenos en la superficie de los tejidos.Los antígenos son lo que estimulan el sistema inmunológico del cuerpo para lanzar un ataque y rechace un tejido extraño. tipo de tejido se basa en un patrón de antígenos. Toda persona tiene un patrón diferente, con la excepción de gemelos idénticos, que comparten el mismo patrón (que es la razón por la donación de órganos es un proceso relativamente simple en los gemelos).

Los expertos dicen que el asesoramiento psicológico es una necesidad para cualquier persona que considera un trasplante de cara ya que los pacientes tienden a tener expectativas poco realistas de los resultados. También es importante porque el receptor de un trasplante de cara tiene que adaptarse a la nueva identidad, así como a las respuestas posiblemente alteradas por la familia y amigos. El asesoramiento también es necesario para medir el esta mental del paciente, porque incluso después de una cirugía exitosa, el paciente tiene que seguir un régimen estricto de inmunosupresores para evitar el rechazo del nuevo rostro de su cuerpo.

El Dr. Lantieri comento: " Mi paciente se está recuperando bien.Está caminando, comiendo, hablando. Su barba ha comenzado a crecer de nuevo en su nueva cara. Somos los primeros en haber hecho un trasplante de cara completa, incluyendo los párpados y vías lagrimales. Me siento orgulloso, porque esto se ha hecho en Francia.

Perfil Neuropsicológico de Pacientes Pediátricos con Diagnostico de Neurofibromatosis

2010-06-22T15:00:00.000-03:00

Comparto esta informacion que nos llego de la Asoc. Argentina de Nuerofibromatosis para aquellas personas que lean nuestro blog y tengan posibilidad de contactarse con dicha asociacion:

"Estimados Amigos:

En estos 10 años de trayectoria, hemos logrado hacernos visibles y tener presencia en la sociedad en general y entre muchos profesionales de la medicina. Es por esto que hemos sido convocados por el servicio de neurología del Hospital Italiano para colaborar con un Trabajo de Investigación denominado:

“Perfil Neuropsicológico de Pacientes Pediátricos con Diagnostico de Neurofibromatosis”

Como Asociación consideramos fundamental toda investigación que se realice con respecto a la Neurofibromatosis, es por eso, que sería muy importante que podamos colaborar. Todo lo que se investigue sobre la NF seguramente redundara en un beneficio para nosotros y los futuros pacientes.

CONDICIONES:

· Necesitan que podamos colaborar acercando a dicho Hospital Niños y Adolescentes de entre 5 y 16 años con diagnostico de NF1.

· El estudio es gratis. Y los datos de los pacientes serán reservados.

· Dura aproximadamente 3 Horas (1hora de estudio, 1hora de descanso y 1hora mas de estudio).

· Se evaluarán aspectos como: Nivel intelectual, atención, memoria, lectoescritura, habilidades visoespaciales.

· Los padres podrán contar con el correspondiente informe que será remitido vía mail.

Las familias interesadas deben comunicarse por mail para pedir turno a:

Neuropsicología.infantil@hospitalitaliano.org.ar

Agradeceremos a todos los que participen, nos envíen un mail para saber la cantidad de pacientes-miembros de la Asociación, que asistieron. Desde ya muchas gracias

Roberto Juárez

Presidente de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis"

Comenzo la emision del programa de MTV "True Life" sobre NF

2010-04-13T15:40:00.001-03:00

MTV Usa comenzó la emisión de la serie "True Life" donde narran historias reales sobre situaciones reales.
En esta oportunidad cuentan la historia de 3 personas con NF de diferentes tipos, los tratamientos y cirugias a las cuales se someten para mejorar su calidad de vida.

Aca les dejo el link para poder ver el primer capitulo:

http://www.mtv.com/videos/true-life-i-have-nf/1635785/playlist.jhtml?xrs=synd_share_facebook

Puede tener algunas restricciones segun el Pais donde te encuentres. Si eso sucede recomiendo realizar una busqueda en youtube y verlos alli tambien.

Saludos

Nuevos estudios se realizan para mejorar la capacidad de Aprendizaje de los niños con NF1

2010-03-18T15:01:00.002-03:00

Recientemente encontramos que la Neurofibromatosis Consortium esta trabajando en un test de una droga de nombre: lovastatina en busca de mejorar las dificultades de aprendizaje que comunmente los niños con NF1 presentan.

La lovastatina es un fármaco comúnmente utilizado para reducir los niveles de colesterol en la sangre. Se está poniendo a prueba debido a los resultados de un estudio en animales que sugieren que puede mejorar la función cognitiva, quizás a través de la regulación alterada de la vía de señalización celular que participa en la NF1.

La prueba fue abierta a niños entre las edades de 10 años y 15 años. Debieron cumplir los criterios diagnósticos de la NF1, tener un IQ de escala superior a los 70, y tener un deterioro cognitivo que puede demostrarse con pruebas estandard utilizadas en el estudio. Ellos deben estar dispuestos a cooperar con las pruebas y el tratamiento en el estudio, y no puede tener problemas médicos que impidan su participación.

El tipo de estudio que se hace es doble ciego. Esto significa que los participantes recibirán el medicamento o bien un placebo (píldora de azúcar "), y ni el paciente / familia, ni su médico sabrá que están recibiendo. La asignación a recibir la medicación o placebo será aleatoria. El tratamiento continuará durante 14 semanas, tiempo durante el cual una serie de pruebas de la función cognitiva se llevará a cabo en un horario regular, así como seguimiento de los efectos secundarios de la medicación. Habrá un seguimiento continuo de la función cognitiva durante 8 semanas después del tratamiento. Más detalles sobre el protocolo se pueden obtener poniéndose en contacto con uno de los sitios de estudio.

La prueba ya comenzo con 142 participantes.

Seguramente la Neurofibromatosis Consortium informe de los resultados. Por mayor informacion ver la pagina web: http://www.nfconsortium.org/

Titan y sus aventuras con la Neurofibromatosis

2010-02-23T21:42:00.001-02:00

En España la escritora Sonia Lozano presento su libro de cuentos infantil " Titan y sus aventuras con la neurofibromatosis".

Aplaudimos la iniciativa de acercar información a los mas pequeños de esta forma, permitiendo conocer mas sobre la enfermedad mediante la lectura de este libro para chicos.

A continuación detallamos la ficha técnica del libro:

Título:Titán y sus aventuras con la Neurofibromatosis
Género: Infantil
Editorial: Self editores
Prólogo: Palabras de S.A.R. la Princesa de Asturias
ISBN: 978-84-613-6745-0
Año: 2009
Precio: 11 euros (parte de los beneficios serán destinados a la investigación de Enfermedades Minoritarias)
Sinopsis: Titán y sus aventuras con la Neurofibromatosis es el primero de la serie de cuentos ilustrados sobre Enfermedades Raras.
Tal y como nos adelanta el propio protagonista, Titán nació especial como tantos niños que padecen alguna enfermedad minoritaria. Con él y su hermana Valerosa nos adentramos en el fantástico mundo de los superhéroes estelares, superando una a una las diferentes pruebas que les propone el Comité de Sabios Científicos… ¿Conseguirá Titán pertenecer al Comando Especial de Superhéroes Estelares?
Los autores
Sonia Lozano: Nacida en Barcelona, formada en Ciencias de la Comunicación y Publicidad. Profesional del mundo editorial desde hace más de 20 años, es madre de un niño afectado por una Enfermedad Rara. En este cuento, a través de una lectura sencilla, vital y optimista, nos lleva de la mano de sus dos hijos al “Planeta Extravagancia”, donde la diversidad es parte del encanto.
Carolina Jaillier: Nacida en Medellín (Colombia), vive en Barcelona desde el año 2000. Formada en Diseño Industrial, Diseño Gráfico y especializada en Ilustración Infantil. Sus trabajos se han llevado a diferentes medios como la publicidad, el mundo editorial y la moda, siempre con tendencia a la ilustración infantil.
En Titán y sus aventuras… sus ilustraciones coloristas, vivaces y originales reflejan con suma sensibilidad una realidad, la de las enfermedades raras, hasta ahora no expresadas de manera gráfica.

Caminata organizada por la Asociación de Neurofibromatosis Argentina

2010-02-10T16:11:00.000-02:00

La Organizacion de NF de Argentina organizo el pasado diciembre una caminata por sus primeros 10 años.
Felicitamos la iniciativa y apoyamos a que se repita !

Foro sobre NF organizado por la Children Tumor Fundation

2010-01-25T21:45:00.000-02:00

En el mes de Abril se realizara un foro organizado por la Children Tumor Fundation. Fue creado en respuesta al deseo de la comunidad NF de USA para entender mejor el trastorno, asi como aprender sobre los avances en la investigacion de la NF.

La idea es que los pacientes y familiares tengan un fin de semana de apoyo, puedan recibir informacion sobre los ultimos ensayos clinicos y ser candidatos a obtener consejos practicos sobre temas que los afectan y aprender sobre los importantes recursos facilitados por la fundacion CTF para ayudar a las familias a hacer frente a la NF.

Aplaudimos la idea y recomendamos aquellos que tengan la posibiliad de ir no dejar de hacerlo. Aqui adjuntamos el programa del foro asi como un link para registrarse:

Temas de la sesión general: Comprensión del Seguro de Salud, de cabildeo, Comprensión de ensayos clínicos, y mucho, mucho más!

Temas Breakout Session: Medicina Complementaria y Alternativa, los problemas reproductivos en la NF1 y la NF2, los adultos con NF1, Escuela de cuestiones se refiere - IEP 504 y cómo abogar por su hijo y las tecnologías de nueva audiencia para NF2.

Talleres trastorno específico:

Talleres de la NF1:

· NF1 los ensayos clínicos de actualización

· Neurofibromatosis plexiforme

· Nuevos enfoques a la eliminación de la neurofibromatosis cutánea

· Comezón en la NF1

Talleres NF2:

· Los ensayos clínicos de actualización

· El tinnitus y las opciones de tratamiento

· El tratamiento de radiación y (ABI preservación de la audición)

· La cirugía del nervio facial y ayudar a mejorar la parálisis facial

http://www.ctf.org/Patient-Info/forum-program.html

Felices Fiestas y un excelente 2010!!

2009-12-23T14:06:00.002-02:00

Que el 2010 sea un excelente año para todos los que convivimos con la Neurofibromatosis. Que buenas noticias nos lleguen donde nuevas oportunidades de cura , nuevos medicamentos y nuevas estrategias aparezcan.

Que mas y mas gente se involucre con la enfermedad, mas gobernantes la contemplen en sus programas de gobierno y mas medicos se interesen en ella para darle la mejor calidad de vida a quienes la tienen.

Feliz 2010 !!

Como se diagnostica la NF1 y la NF2?

2009-12-07T11:12:00.000-02:00

Actualmente los metodos que se utilizan para diagnosticar la enfermedad son los siguientes:

En el caso de Neurofibromatosis tipo 1:

aparicion de manchas color "cafe con leche" de mas de 5 milimetros de tamaño en la infancia o de mas de 15 milimetros si son diagonsticadas posterior a la pubertad.
pecas o manchas en las axilas o en la ingle
aparicion de nodulos de linch en el iris
Gliomas en vias opticas
mas de dos neurofibromas de cualquier tipo en cualquier parte del cuerpo
pariente de primer grado (padres , hermanos) poseedor de la enfermedad
lesion osea

Si se poseen dos o mas de estos síntomas la persona es diagnosticada con NF1.

En el caso de Neurofibromatosis tipo 2:

Tumor bilateral del octavo par craneal ( nivel acustico)
Padres u hermanos con NF2
Padres y hermanos con NF2 y alguna de estas condiciones: Glioma, Meningioma, Nuerofibroma, Catarata en la vista desde muy pequeño.

Nuevos retos al confeccionar un diagnostico de NF1

2009-11-27T11:48:00.000-02:00

Leyendo en Medical News Today se publica un articulo sobre las nuevas dificultades para diagnosticar correctamente la NF1. Comentan que existe otra enfermedad de nombre NFLS, sindrome de Legius que presenta caracteristicas similares a la hora de dar el diagnostico.

Es un trastorno genéticamente distinto a la NF1 pero similares, causados por mutaciones en el gen SPRED1, fue identificado recientemente (y recientemente nombrado síndrome Legius). Los autores declaran que este trastorno, caracterizado principalmente por pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimado y confundido con NF1.

Los autores añaden que, si bien un diagnóstico de NF1 pueden hacerse evidente con el paso del tiempo, el diagnóstico sigue siendo incierto para los individuos que no presentan otros signos de NF1, y que las pruebas genéticas moleculares pueden resolver el diagnóstico en la mayoría de esos casos. En caso de incertidumbre diagnóstica, se recomienda analizar primero las pruebas de SPRED1 y si es negativo continuar analizando la posible presencia de NF1. La identificación de una mutación SPRED1 puede aliviar una carga psicológica al ser diagnosticado con NF1 erróneamente.

Es importante que los médicos, incluyendo médicos generales, los genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos y oncólogos, que están involucrados en el cuidado, diagnóstico y tratamiento de las personas con NF1, deben ser conscientes de que el síndrome de Legius puede parecerse a NF1.

Conocimos a Katherine

2009-11-21T00:12:00.000-02:00

Hace pocos días conocimos a Katherine gracias a Facebook donde ella conoció nuestro blog. Es la primera Uruguaya que a parte de nuestra hija tiene la enfermedad y se suma a contarnos su historia:

Hola soy Katherine aca te cuento mi historia!

Padezco esta enfermeda por parte de mi padre el tiene las manchas y los tumores para afuera, yo tengo las manchas que son al mas o menos mas de 20 y los tumores por dentro tengo la neurofibromatosis NF1 .
En el 2005 fui operada de columna porque tenia un tumor a nivel lunbar y no pasaba liquido encefaloraquidio , el tumor no pudieron extirpar eso me afectaba en el crecimiento tenia muchas cefaleas, me pusieron un cañito que cumple la funcion de pasar el liquido y yo expulsarlo a través de la orina. Cada 5 años me controlan con una resonancia magnética para ver si sigue igual o crecio el tumor.

bueno aca te cuento parte de mi vida! saludos!

Katherine

Gracias Katherine por participar !

Porque es tan dificil encontrar una Droga que funcione con NF?

2009-11-09T10:07:00.004-02:00

Encontré este cuadro que indica claramente los pasos y tiempos necesarios para poder estudiar una droga que tenga efectos sobre la NF. Como se podra apreciar el proceso lleva mucho tiempo y estudio de allí la dificultad de encontrar medicamentos efectivos. Actualmente (ver post anterior) la droga Gleevec se encuentra en la etapa de comenzar pruebas con personas. Todo indica que en los próximos años tendremos novedades importantes sobre los efectos de esta droga.

Informe de la Universidad de Indiana de nov 08 sobre Gleevec

2009-11-02T13:25:00.005-02:00

Buscando informacion en la web de la Universidad de Indiana (ver post anterior) pude encontrar esta informacion :

Gleevec tiene un gran potencial para el tratamiento de la neurofibromatosis

Publicado el 07 de noviembre 2008

Foto de Rocky Rothrock

D. Wade Clapp, MD (izquierda), Feng-Chun Yang, MD, Ph.D. y David A. Ingram, Jr., MD

Los investigadores de la Escuela de Medicina de IU comentaron que el medicamento contra el cáncer Gleevec es una promesa para convertirse en el primer tratamiento efectivo para la neurofibromatosis, una enfermedad genética que se ha resistido a los tratamientos hasta ahora.
El equipo de investigación está llevando a cabo pruebas clínicas del medicamento después de las pruebas de laboratorio fueron un éxito y un "uso compasivo" de la droga que mostró resultados espectaculares en un período de tres-años de edad en el Hospital de Niños Riley en Indianápolis.
Neurofibromatosis resultados de mutaciones en un gen llamado NF1, que causa tumores que se forman en las células que forman las vainas de mielina alrededor de los nervios. En los seres humanos, las mutaciones de la NF1 resultante en la neurofibromatosis ocurren en uno de cada 3.500 nacimientos, que afecta por igual a ambos sexos y de todas las razas y etnias. Es la enfermedad genética más común en los seres humanos que resulta en una predisposición al cáncer.
IU investigadores han iniciado un ensayo clínico de fase 2 de Gleevec, el tratamiento de pacientes con neurofibromatosis plexiforme neurofibromas, que afectan a cerca del 40 por ciento de las personas con neurofibromatosis. Estos tumores suelen tener un fuerte impacto en la calidad de vida del paciente y puede ser fatal. No responden a la quimioterapia y son difíciles o imposibles de extirpar quirúrgicamente.
"Estamos muy esperanzados con el potencial de esta droga y terapias relacionadas. No hay otras terapias para estos tumores. Estos pacientes sufren a menudo durante años, a veces, mueren a causa de estos tumores. Estos son tumores de crecimiento muy lento que alteran la vida cotidiana de la gente ", dijo el Dr. D. Wade Clapp, el Freida y Albrecht Kipp profesor de pediatría en IUSM.
Los investigadores informan en la edición del 31 de octubre de la revista Cell que en la mutación las células del sistema nervioso, mientras que aún en un estado pre-tumoral, el uso de señales moleculares para reclutar células del sistema inflamatorio de la médula ósea a la vecindad de las células nerviosas. Estas células del sistema inflamatorio - llamadas mastocitos - entonces se ponen a trabajar ayudando a crear el celular "andamiaje" y los vasos sanguíneos necesarios para que los tumores cancerosos de forma.
Las células tumorigénico utilizar una proteína del sistema de señalización, llamada c-kit para reclutar a los mastocitos, lo que Gleevec un candidato de tratamiento atractiva, ya que actúa sobre la molécula c-kit, dijeron los investigadores, entre los que figuran el Dr. Feng-Chun Yang, profesor asistente de pediatría, el Dr. David Ingram, Jr., profesor asociado de pediatría, Gary Hutchins, el John W. Beeler profesor de radiología, y Luis Parada, profesor de biología del desarrollo, de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center.
Los investigadores descubrieron que mientras las dos copias del gen NF1 en las células del sistema nervioso debe ser transformado para que los tumores a la forma, las mutaciones por sí solas no son suficientes. El crecimiento tumoral se habilita de la NF1 mutaciones adicionales en las células cercanas - más probable es que los mastocitos. Sin embargo, a diferencia de las células nerviosas, donde están los dos genes mutados NF1, sólo uno de los genes NF1 mastocitos tiene que ser transformado por el crecimiento del tumor para comenzar.
Si bien la investigación se está llevando a cabo en modelos animales, en estado crítico tres años de paciente de edad se presentó en Riley Hospital for Children, con un neurofibroma plexiforme que estaba comprimiendo la vía aérea. Con Gleevec administrado bajo un protocolo de uso compasivo, el tumor del paciente se redujo en un 80 por ciento, señaló Clapp. El paciente fue posteriormente retirada del tratamiento y se está siguiendo, dijo.
Debido a que Gleevec es ya un medicamento aprobado por la FDA utiliza para tratar la leucemia mieloide crónica y otros tipos de cáncer, las pruebas en humanos de la NF1 no tendrá que comenzar con las pruebas de seguridad. "Los pacientes que toman Glivec para la leucemia mieloide crónica a menudo han estado tomando durante 10 a 15 años sin mayores consecuencias, y vivir una vida normal.Es una muy buena, muy bien tolerada de drogas ", señaló Clapp.
Los investigadores esperan que para inscribirse cerca de 40 pacientes, que van desde los tres años a los adultos, en el ensayo clínico.
Clapp, Yang y Ingram son miembros de la Herman B. Wells Center for Pediatric Research y el venezolano Melvin IU y Bren Simon Cancer Center. Ingram es un miembro del Centro de Indiana para la Biología y la Medicina Vascular. Hutchins es el director del Centro de Excelencia en Indiana Imágenes Biomédicas y un miembro de la IU Simon Cancer Center.
La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y el Instituto Nacional del Cáncer - ambos institutos de los Institutos Nacionales de la Salud - el Departamento de Defensa y la Fundación Niños de Riley.
Haga clic aquí para audio y fotos de los autores de este estudio IUSM:http://www.medicine.indiana.edu/newsPrint/103008.htm

NF Cure Proyect - Buscando la Cura para la NF

2009-11-02T13:02:00.006-02:00

Hoy encontre esta pagina web donde el Dr. William Knowles nos cuenta sobre su proyecto de búsqueda de una droga eficiente para la cura de la enfermedad.

En dicha web http://nfcure.org nos comenta que se desarrollan pruebas a partir de nuevas medicinas que han sido eficaces para el cáncer tradicional y que en las pruebas se ha incluido la NF.

Comenta tambien que en el 2006 en conjunto con la Universidad de Indiana comenzaron un ensayo clinico experimental con droga llamada Gleevec.

Dicha droga inhibe varias enzimas claves que estimulan la proliferación celular. Esta droga fue desarrollada para el tratamiento de la leucemia y fue aprobada en el 2000. Comenta que se ha demostrado que en la NF1 las enzimas se comportan de manera similar por lo que se esta droga podría restaura el comportamiento normal de las células.

Las pruebas fueron realizadas a 40 pacientes de diferentes rangos de edad. En la pagina web no indica aun resultados de dicha prueba pero si indica contactos en la universidad a donde recurriremos para solicitar mas información.

Si tengo Neurofibromatosis mis hijos la tendran?

2009-10-27T17:47:00.013-02:00

Una pregunta que todos los portadores de la enfermedad se hacen es saber si al tener hijos le transmitirán la enfermedad. Las posibilidades de que esto suceda son del 50%.

Que indica que asi sea?
Por que las probabilidades son del 50% para que un hijo herede NF de un
padre afectado?
La explicación de esto radica en el proceso que lleva los óvulos y
espermatozoides a la madurez. Estas células llevan nuestra herencia genética
de una generación a la siguiente. Antes de llegar a la madurez cada una de estas células contiene 23 pares de cromosomas, la dotación completa de material genético al igual que cualquier célula del cuerpo. A medida que se aproximan a
la madurez, sin embargo, estas células pasan por un proceso especial
(llamado "meiosis") en que cada óvulo o espermatozoide guardan un
cromosoma de cada par medio de su material genético original.

Sucede de esta manera:

Cuando un óvulo y el espermatozoide, cada uno con 23 cromosomas
individuales, se unen, una nueva célula que se forma contiene los 23 pares de cromosomas necesarios para el desarrollo humano normal.

¿Qué tiene esto que ver con la probabilidad de heredar el gen NF en un 50%?
Este diagrama muestra el único par de cromosomas, que incluyen el â € ~ NF genes € ™ (en representación de la NF1 o la NF2 de genes) y su socio no afectados:

Así, una persona que tiene la NF1 o la NF2 hace dos tipos diferentes de células reproductoras, uno que (si es que pasa a ser utilizada en la concepción)
hace que un niño tenga NF, y el otro que produzca un niño no afectado si es
este el que pasa a ser utilizado. Cuando una persona que no tiene NF tiene una pareja con NF hay cuatro combinaciones posibles de las células. Dos producirá un niño con NF1 o la NF2. Esta es la forma en que sucede:

Definicion de Neurofibromatosis 2

2009-10-23T18:40:00.001-02:00

Buscando una definicion simple y clara de la Neurofibromatosis 2 encontre esta que permite claramente saber de que se trata:

neurofibromatosis tipo 2

Enfermedad genética en la que se forman tumores sobre los nervios del oído interno, que producen pérdida de la audición y el equilibrio. Asimismo, los tumores se pueden presentar en el cerebro y en los nervios del cráneo y de la médula espinal, y pueden causar pérdida de la capacidad de hablar, del movimiento de los ojos y de la capacidad de tragar. También se llama neurofibromatosis acústica y NF2.

MTV y su programa "True Life" estan realizando casting para un programa sobre Neurofibromatosis

2009-10-22T11:55:00.004-02:00

La cadena MTV para su programa "True Life"
http://www.mtv.com/shows/truelife/series.jhtml esta llamando para un casting para seleccionar personas a participar en un programa titulado: " True Life: I Have Neurofibromatosis".

El programa intenta proporcionar una ventana a las luchas, las esperanzas y sueñ0s de los jovenes. Como indica en su pagina web. El programa es narrado solamente por sus participantes, cirscuntancias reales de sus propias vidas. Busca dar la oportunidad de contar sus propias historias directamente reflejando sus experiencias.

Estaremos atentos a la aparición del programa para que todos podamos verlo.

El peor momento ..., luego viene la FUERZA Y LA ESPERANZA!!

2009-10-21T11:54:00.003-02:00

El peor momento es cuando te dicen que tu hija/o tiene Neurofibromatosis. Que es eso? Porque le paso a ella/el ? Tiene cura? Que tratamiento hay ? , Que le va a pasar ? , y asi podes pasarte toda la vida haciendote preguntas, preguntas que muchas tienen respuesta y otras no. Estas todo el tiempo pendiente de lo que puede pasar, todo es sintoma de alarma y de control.

Luego viene la ESPERANZA , algo que nunca debemos perder, esperanza de que pueda haber una cura, que puedan encontrar una medicacion que logre controlar la enfermedad, algo que no deje que nunca despierte o porque no LA CURA.

Despues viene la FUERZA , para no quebrarte y hacer todo lo posible para que no sufra, para investigar , para ayudarla/o en todo los problemas que empiezan aparecer, que pueda llevar una vida normal sin que le afecte emocionalmente esta enfermedad y por sobre todo que sea FELIZ.

Se vive en un desafio constante, una batalla que no podemos dejarnos vencer, nosotros tenemos que vencer los obstaculos, la tristeza, el dolor , la bronca, y salir adelante , GANAR esta batalla.

Lo mas importante es no quedarse quieto , buscar por todos lados la mayor cantidad de respuestas, para poder ayudarlos y por sobre todo no perder nunca la ESPERANZA y la FE.

Video de Jordan mostrandonos que es la Neurofibromatosis

2009-10-21T10:08:00.005-02:00

Hoy encontré este video en youtube de Jordan. Un chico que tiene Neurofibromatosis y que sus padres armaron este video para compartirlo dando una definición de la enfermedad en conjunto con imágenes de Jordan.

Que pasa con la Neurofibromatosis en Uruguay?

2009-10-20T17:42:00.003-02:00

Poco sabemos que pasa en nuestro país. Las estadísticas no existen, la información es muy escasa. No disponemos de medicos preparados para la enfermedad ya que la misma no es relevante en la carrera de medicina.

La neurofibromatosis afecta en una de sus formas (NF1) a una persona cada 4.000 nacimientos y en la otra (NF2) a una persona cada 40.000 nacimientos. En Uruguay no hay cifras, pero se estima que en Estados Unidos más de 150.000 individuos sufren de este mal.

Si buscamos en google.com.uy la palabra "neurofibromatosis" asociada a Uruguay veremos la carencia de información existente hoy. Solo 316 resultados posibles lo que muestra a las claras la situación que existe.

Desde aqui intentaremos hacer llegar la mayor información posible para que este espacio vacio que hoy existe se comience a llenar de información relevante para todos aquellos que padecen la enfermedad.

Repito la invitacion a todos aquellos que tengan información nos contacten para poder publicarla.

2009-10-19T21:17:00.003-02:00

Excelente idea de la Asociación Española creando camisetas muy originales para recaudar fondos y también para mostrar la enfermedad con alegría.

Que es la Neurofibromatosis tipo 1?

2009-10-19T20:54:00.010-02:00

Encontre en la web una muy buena definicion para la
NF1 ( Neurofibromatosis tipo 1) que quiero compartir :

¿Qué es la Neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.

Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.

Se estima que 100,000 estadounidenses tienen un trastorno de neurofibromatosis, que se produce en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.

¿Qué es NF1?

NF1 es la neurofibromatosis más común, produciéndose en 1 de 3,000 a 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.

¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?

Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:

-seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);
-pecas en el área de la axila o la ingle;
-dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
-un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
-desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);
-un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.

¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?

Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craniana más grande que lo normal y son más bajo que el promedio. La hidrocefalia, la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza y la epilepsia también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados (vasculopatía). Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, y no desempeñarse tan bien en las pruebas de desempeño académico, inclusive las que evalúan la lectura, la ortografía y aptitudes para matemáticas. Las dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son comunes en los niños con NF1.

¿Cuándo aparecen los síntomas?

Los síntomas, particularmente las anormalidades de la piel más comunes: manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, y pecas en la axila y en la ingle, a menudo son evidentes en el nacimiento o poco después, y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad. Debido a que muchas características de estos trastornos dependen de la edad, hacer un diagnóstico definitivo puede tomar varios años.

¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF1?

NF1 es un trastorno progresivo, lo que significa que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es posible predecir el curso del trastorno de ningún individuo. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados, y si surgieran complicaciones no amenazarían la vida. La mayoría de las personas con NF1 tiene una expectativa de vida normal.

¿Cómo se trata la NF1?

Debido a que los médicos no saben como prevenir los neurofibromas o evitar que crezcan, a menudo se recomienda la cirugía para extirparlos. Existen varias opciones quirúrgicas, pero no hay un acuerdo general entre los médicos respecto de cuándo realizar la operación o qué opción quirúrgica es mejor. Los individuos que consideran la cirugía deben sopesar cuidadosamente todas sus opciones para determinar que tratamiento quirúrgico es el adecuado en su caso. También hay técnicas químicas y quirúrgicas que pueden reducir el tamaño de tumores oculares (gliomas ópticos) cuando está amenazada la visión. Además, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente. En las instancias raras en las que los tumores se malignizan (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.

Los tratamientos para otras afecciones asociadas con NF1 están dirigidos a controlar o aliviar los síntomas. El dolor de cabeza y las crisis epilépticas se tratan con medicamentos. Debido a que hay un riesgo mayor que el promedio para que existan dificultades del aprendizaje, los niños con NF1 deben someterse a un examen neurológico detallado antes de ingresar a la escuela. Una vez que estos niños ingresan a la escuela, si los maestros o los padres sospechan de la evidencia de una dificultad o dificultades del aprendizaje, deben solicitar una evaluación que incluya una prueba de CI y el tipo normal de pruebas para evaluar las aptitudes verbales y espaciales.

Bienvenidos al primer Blog sobre Neurofibromatosis del Uruguay

2009-10-19T20:02:00.000-02:00

Convivir con la enfermedad nos motivo a crear este Blog para todos aquellos que como nosotros necesitamos encontrar información , saber sobre la enfermedad, tener la posibilidad de estar en contacto entre personas que padecen o familiares que la comparten.

Nuestra hija hoy de 9 años tiene NF 1, con las caracteristicas tipicas de las manchas, nodulos de linch en su nervio optico derecho, problemas de aprendizaje, problemas de comportamiento ,etc.
Características que seguramente muchos comparten y que a muchos nos generan dudas de como mejorar la calidad de vida, o como manejarnos frente a estos problemas que la enfermedad presenta.

Queremos que este Blog sea un vinculo para todos aquellos que así lo sientan, buscando hacerles llegar información , comentarios, anécdotas, novedades, experiencias de vida y todo aquello que sirva para mejorar nuestros conocimientos sobre la enfermedad.

Las puertas están abiertas para todos los que deseen colaborar aportando todo lo que crean relevante respecto a la enfermedad, o simplemente para poder encontrar en este Blog un espacio informativo donde aprender y conocer mas sobre la Neurofibromatosis.

Naty y Gerardo